Yaitu suatu penyakit kelemahan otot kongenital akibat tidak berkembangnya radiks anterior yang berfungsi sebagai motorik.
Epidemiologi :
o Tipe 1 SMA atau penyakit Werdnig-Hoffman→berat, infantil, degenerasi sel kornu anterior bentuk herediter
o Autosomal resesif
o Onset masa bayi
o Ditemukan pertama oleh Werdnig (Austria) dan Hoffmann (Jerman) : 1891-1900
Etiologi :
o behubungan dengan defek genetik kromosom 5 region 13
o Tidak berkembangnya duplikasi yang berisi 2 kopi dari 2 gene secara umum hilang .Contoh : Survival motorneuron gene (SMN) dan Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein (NAIP)
Klasifikasi :
Bentuk berat tipe 1 :
o Onset pada usia 6 bulan
o kegagalan perkembangan untuk duduk,
o Meninggal sebelum usia 2 tahun
SMA tipe 2 :
o onset < 18 bln
o gagal perkembangan kemampuan berdiri
o meninggal setelah 2 tahun
SMA tipe 3 (Kugelberg-Welander Disease)
o onset setelah 18 bulan
o ada kemampuan untuk berdiri dan berjalan
o meninggal pada masa dewasa muda
Tipe lain (Tipe 0)
o onset prenatal
o gangguan nafas saat lahir
o defisit gerakan wajah dini
o meninggal usia 3 bulan
Gambaran Klinis :
o Onset : SMA Tipe 1 munculan klinis saat lahir/beberapa bulan.
o Usia pertengahan 1-2 bln.
o Onset saat lahir atau periode neonatus dini
o Penurunan kemampuan gerak pada trimester akhir kehamilan
o Dapat terjadi asfiksia dan RDS
o Defisit pergerakan wajah dini, kelemahan berat yang menyeluruh, meninggal usia dini
o Gambaran neurologis Sering muncul
o Hipotonia umum dan berat
o Kelemahan yang berat, bersifat umum
o Pergerakan minimal pinggul dan bahu
o Ekstremitas bawah > berat dari ekstremitas atas
o Kelumpuhan otot umum → proksimal >> distal
o Keterlibatan otot-otot punggung dan leher biasanya berat
o Atrofi otot berat dan umum
o Tremor pada jari (polyminimioclonus)
o Arefleksia total, kadang-kadang beberapa refleks masih ada
o Kelemahan anggota gerak menyebabkan posture yg khas → frog leg position
o Ekstremitas atas abduksi & rotasi internal/eksternal pd sendi bahu → jug handle
o Dada anterior kolaps & bell shape
o Distensi abdomen & retraksi interkostal saat bernafas (kelemahan otot interkostal)
o Pernafasan dg diafragma relatif masih berfungsi
o Keterlibatan inti syaraf kranial kurang dibandingkan sel kornu anterior
o Kontraktur pada pergelangan tangan dan kaki 10-20 %
o Fungsi sensasi dari spinter normal terdapat pada penyakit sumsum tulang belakang mayor dan kelainan persyarafan perifer
o Respon pendengaran dan penglihatan normal
o Tidak ada reflek total, tanpa ptosis, oftalmoplegia, kelemahan otot wajah
Diagnosis :
o Hipotonia → umum & berat
o Kelemahan otot → berat, umum, proksimal > distal
o Arefleks
o Posture yg khas → frog leg position
o Dada kolaps
o Tangis lemah
o Sulit menelan & mengisap
o Gerakan ekstra okular normal
o Fungsi sensoris & spingter normal
Pemeriksaan :
Pemeriksaan labor
o Enzym Serum : CK normal pada tipe I
Eletromiografi
o EMG : ada fasikulasi dan fibrilasi
o Amplitudo dan durasi
o Kecepatan konduksi syaraf : Normal, Pada kasus berat : dapat menurun
Biopsi otot :
o Menurunnya persyarafan
o ↑ Jaringan penyambung dihubungkan dengan atrofi otot
o Hipertrofi otot > kelompok yang diduga karena faktor persyarafan
o Hasil patologi ini berkorelasi dengan bentuk kelemahan otot
Terapi :
o Hisap lendir berkala di oropharing
o Pemakaian NGT sementara
o Gastrostomy / Gastroyeyunostomy feeding ( bila disfagia berat)
o Pemberian Antibiotik
o Chest fisioterapi
o Ventilasi tekanan positif non invasive
o Drainase
o Tracheotomy dan ventilasi mekanik
o Latihan pergerakan
o Memberi semangat pada orangtua (pada kasus yang berat)
o Pemberian hormon Thyrothropin Releasing tidak bermanfaat
