Penyakit Jantung Bawaan

1. Fisiologi Sirkulasi Darah Fetus dan Perubahan yang Terjadi Saat Lahir

ö Sirkulasi darah fetus

Sirkulasi darah fetus berbeda dengan sirkulasi darah postnatal dan dewasa. Pada masa ini terdapat 3 jalan pintas penting dalam sirkulasi yang normalnya akan menutup saat lahir, yakni duktus venosus, foramen ovale, dan duktus arteriosus. Saat masa fetus, fungsi paru diambil alih oleh plasenta. Selain itu, terdapat resistensi pulmonal yang tinggi, sehingga menyebabkan tekanan di jantung bagian kanan lebih besar daripada bagian kiri. Kehadiran duktus arteriosus juga menyebabkan terjadinya penurunan tekanan vaskuler sistemik. Sirkulasi fetus dapat dilihat dalam gambar berikut.

ö Perubahan saat lahir

Perubahan yang terjadi pada system pembuluh darah pada saat lahir disebabkan oleh berhentinya aliran darah dari plasenta dan dimulainya pernafasan. Perubahan yang terjadi itu adalah :

a. Penutupan aa.umbilicales terjadi karena kontraksi otot polos di dinding pembuluh darah tersebut dan mungkin disebabkan oleh rangsangan termik dan mekanik serta perubahan kadar oksigen. Bagian distal aa.umbilicales kemudian membentk ligament umbilicalis medial, sedangkan bagian proksimalnya tetap terbuka sebagai aa.vesicales superiors.

b. Penutupan vena umbilikalis dan duktus venosus terjadi segera setelah penutupan aa.umbilicales. darah dari plasenta masih dapat memasuki tubuh bayi beberapa saat setelah lahir.

c. Penutupan duktus arteriosus oleh kontraksi otot-otot dindingnya terjadi sesaat setelah lahir dan mungkin diperantarai bradikinin, suatu zat yang dilepaskan dari paru-paru selama permulaan pengembangan paru. Pada orang dewasa, duktus arteriosus yang telah menutup menjadi ligament arteriosum.

d. Penutupan foramen ovale disebabkan oleh meningkatnya tekanan di dalam atrium kiri yang disertai penurunan tekanan di atrium kanan. Bersamaan dengan tarikan nafas yang pertama,septum primum ditekan melekat ke septum sekundum. Akan tetapi, pada hari-hari pertama setelah lahir, penutupan ini masih belum tetap. Bila bayi menangis, akan terbentuk suatu hubungan langsung dari kanan ke kiri, yang menerangkan adanya masa sianosis pada bayi baru lahir.

2. Klasifikasi Umum Penyakit Jantung Bawaan

No.	Jenis Defek	Nama Penyakit
1.	Defek septum	a. Ventricular Septal Defect (VSD) b. Atrial Septal Defect (ASD) c. Atrioventricular Septal Defect (AVSD)
2.	Abnormalitas pembuluh darah dan katup	a. Patent Ductus Arteriosus (PDA) b. Stenosis Pulmoner c. Aortic Stenosis d. Coarctation of the Aorta (CoA) e. Mitral Stenosis f. Ebstein’s Anomaly
3.	Abnormalitas koneksi	a. Transposition of Great Arteries (TGA) b. Total Anomalous Pulmonary Venous Drainage (TAPVD)
4.	Lesi obstruktif	a. Tetralogy of Fallot b. Tricuspid Atresia c. Pulmonary Atresia d. Hypoplastic Left Heart e. Hypoplastic Right Heart
5.	Complex	a. Truncus Arteriosus b. Double-Outlet Right or Left Ventricle c. Single Ventricle

3. Epidemiologi Penyakit Jantung Bawaan

Angka defek kelahiran (Birth Defects) mencapai 2 % dari semua kelahiran. Hampir setengahnya adalah penyakit jantung bawaan.

Malformation	Incidence per Million Live Birth	%
Ventricular septal	4482	42
Atrial septal defect	1043	10
Pulmonary stenosis	836	8
Patent ductus arteriosus	781	7
Tetralogy of Fallot	577	5
Coarctation of aorta	492	5
Atrioventricular septal defect	396	4
Aortic stenosis	388	4
Transposition of great stenosis	388	4
Truncus arteriosus	136	1
Total anomalous pulmonary venous connection	120	1
Tricuspid atresia	118	1
TOTAL

4. Etiologi dan Faktor Resiko Penyakit Jantung Bawaan

Etiologi : secara pasti tidak diketahui

Faktor-faktor resiko :

1. Genetik

ö Down syndrome (Trisomi 21) : AVSD, VSD, TOF

ö Edward syndrome (Trisomi 18) : Complex, PDA

ö Patau syndrome : Complex

ö Turner syndrome (XO) : CoA, Aortic stenosis

ö Mikrodelesi kromosom 22 : abnormalitas arkus aorta

ö Marfan’s syndrome : dilatasi aorta

ö Kartagener’s syndrome : dekstrokardia

2. Lingkungan

ö Infeksi Rubella maternal : PDA, Stenosis pulmoner

ö Fetal alcohol syndrome

ö Maternal Systemic Lupus Eritematosus

5. Atrial Septal Defects (ASD)

ASD merupakan keadaan defek pada bagian septum antar atrium sehingga ada komunikasi langsung atrium kiri dan kanan, menurut lokasi :

a. ASD sekundum, defeknya pada fosa ovalis, meskipun sesungguhnya fosa ovalis merupakan septum primum

b. ASD dengan defek sinuns venosus.defek terjadi dekat muara vena kava superior, sehingga terjadi koneksi biatrial. Sering vena pulmonalis dari paru kanan juga mengalami anomaly, di mana vena tersebut bermuara ke vena kava superior dekat muaranya di atrium. Dapat juga terjadi defek sinus venosus type kava inferior, dengan lokasi di bawah foramen ovale dan bergabung dengan dasar vena kava inferior.

c. ASD primum, merupakan bagian dari defek septum atrioventrikular dan pada bagian atas berbatas dengan fosa ovalis sedangkan bagian bawah katup atrioventrikular

Akibat yang ditimbulkan karena ASD tergantung besar dan lama pirau serta resistensi vascular paru. Ukuran defek tidak banyak berperan dalam besaran arah dan pirau. Ventrikel kanan lebih tipis dan akomodatif. Arah aliran dari atrium kiri dan atrium kanan akan menuju ventrikel kanan. Sementara volume di atrium dan ventrikel kirijadi tetap atau menurun. Terjadi perubahan konfigurasi diastole di ventrikel kiri karena septum ventrikel mencembung ke kiri.

Pemeriksaan fisik

Asimptomatik, gambaran diagnosis tidak khas. ASD type sekundum paling sering ditemukan.

Keluhan awal : sesak nafas dan rasa capek, ada takiaritmia atrium.

Ditemukan pulsasi ventrikel kanan pada parasternal kanan. Wide fixed splitting bunyi jantung kedua tidak selalu ada. Bising sistolik type ejeksi pada daerah pulmonal pada garis sterna kiri atas. Bising mid diastolic pada daerah tricuspid, dapat menyebar ke apeks. Bunyi jantung kedua mengeras di daerah pulmonal, karena kenaikan tekanan pulmonal. Bising-bising pada ASD ini bising fungsional. Karena beban volume yang besar pada bagian jantung di kanan. Sianosis jarang ditemukan kecuali : defek besar (common atrium), defek sinus koronarius, kelainan vascular paru, stenosis pulmonal, atau ada disertai anomaly ebstein.

Penatalaksanaan

Dipengaruhi faktor keluhan, umur, ukuran, dan anatomi defek, ada kelainan yang menyertai, tekanan arteri pulmonal, serta resistensi vascular paru.

Indikasi penutupan ASD :

- pembesaran janutng pada foto toraks, dilatasi ventrikel kanan, kenaikan tekanan arteri pulmonalis 50% atau kurang dari tekanan aorta, tanpa mempertimbangkan keluhan. Prognosis penutupan ASD sangat baik disbanding dengan pengobatan medikamentosa. Pada kelompok umur 40 tahun ke atas harus dipertimbangkan terjadinya aritmia atrial, apalagi bila sebelumnya telah ditemui adanya gangguan irama. Pada kelompok ini perlu dipertimbangkan ablasi perkutan atau ablasi operatif pada saatpenutupan ASD.

- Adanya riwayat iskemik transientatau stroke pada ASD atau foramen ovale persisten

Operasi merupakan kontraindikasi bila terjadi kenaikan resistensi vascular paru 7-8 unit, atau ukuran defek kurang dari 8 mm tanpa adanya keluhan dan pembesaran jantung kanan.

Tindakan penutupan dapat dilakukan dengan operasi terutama untuk defek yang sangat besaar lebih dari 40 mm, atau type ASD selain type sekundum.

Untuk ASD sekundum, dengan ukuran defek lebih kecil dari 40 mm harus dipertimbangkan penutupan dengan kateter dengan menggunakan Amplatzer Septal Occlude (ASO). Masih dibutuhkan evaluasi jangka panjang untuk menetukan kejadian aritmia dan komplikasi tromboemboli.