Muskuloskeletal : DUNCHENNE MUSCULAR DISTROPHY

Epidemiologi :
o Biasanya menyerang anak perempuan
o Insiden 1 : 3500 kelahiran bayi
o perempuan carrier

Etiologi :
o X linked ressesif
• 96% ® frameshift mutation
• 30% ® new mutation
o Gen ini berlokasi pada lengan pendek kromosom X yang memproduksi distrofin pd membran sel otot. Jika terjadi delesi : distrofia muscular

Gejala Klinis :
o Fenomena Gowers
o Waddling gait
o Lordosis punggung
o Pseudo hipertrofi betis
o Kelemahan otot simetris
o Perjalanan klinis yang progresif
o Jantung ® kardiomyopati
EKG:
o Gelombang R prominent
o Gelombang Q abnormal
o RVH
o Depresi / elevasi segmen ST
o Inversi/flattening gel T
o Gelombang U prominent
o 50-80% kasus menjadi gagal jantung
o Retardasi mental
o IQ rata-rata : 85
o 20-30% ® IQ < 70
o Non progresif
o Tak ada hubungan antara IQ dengan umur & lama menderita sakit

Diagnosis :
Diagnosis ditegakkan berdasarkan:
o Gambaran klinis yg khas
o Peningkatan kadar enzim Creatin kinase (>5000 U/l)
o EMG ® gambaran miogenik yg khas
o Biopsi otot
o Uji distrofin

Terapi :
o Pengobatan khusus (-) simtomatik & supportif
o Kortikosteroid : Penelitian multisenter prednison 1,5 mg/kgBB/hr selama 6 bln terjadi perbaikan fungsi otot.
o Imunosupresif : cyclosporin 5 mg/kg/hr selama 2 bln
o Terapi gen, gene replacement dengan transplantasi mioblas atau penggantian distropin dengan protein distropin related, hasil belum memuaskan, hanya 1 5 sel donor yang hidup

Prognosis :
o Prognosis : jelek
o Usia dekade 2 atau 3 : meninggal karena infeksi sekunder atau gangguan kardiorespirasi