Muskuloskeletal : OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Adalah suatu keadaan dimana tulang-tulang menjadi rapuh secara abnormal.

Epidemiologi :
Ditemukan 1 : 20,000 bayi

Etiologi :
- Penyakit herediter
- Kelainan pada jumlah atau struktur kolagen tipe1 yang merupakan bagian penting dari tulang

Patogenesis :
o Tulang sangat rapuh sehingga bayi terlahir dengan banyak tulang yang patah
o Selama persalinan berlangsung,bisa terjadi traumakepala,perdarahan otak karena tulang tengkorak sangat lunak dan bayi bisa meninggal dalam beberapa hari setelah lahir
o Banyak yang bertahan hidup, tetapi fraktur multipel sering kali menyebabkan kelainan bentuk dwarfisme (cebol), jika otak tidak terkena,kesadaran normal.




Klasifikasi :
o Tipe I : Mild Forms
o Tipe II : Extremely Severe
o Tipe III : Severe
o Tipe IV : Undefined


Manifestasi Klinis :
Tipe I
o Kelainan tulang tanpa deformitas (kelainan bentuk tubuh)
o Sklera berwarna kebiruan
o Dentinogenesis imperfecta (kelainan gigi)
o Sering mengalami fraktur selama infant, bahkan sepanjang hidup penderita mengalami fraktur 1-60 kali
o Kadang-kadang disertai gangguan pendengaran
o Mudah memar (sehingga sering di diagnosa hemofilia atau ITP)

Tipe II
o Biasanya letal
o Mengalami fraktur sejak dalamuterus (bisa terjadi pada tulang tengkorak, tulang panjang atau vertebrae)
o Wajah khas, hidung kecil, micrognathia
o Sklera biru mungkin ditemukan
o Kelainan bentuk anggota gerak,karena deformitas berat tulang panjang


Tipe III
o Kelemahan otot
o Deformitas tungkai atas yang mengganggu fungsi dan mobilitas
o Pasien punya “triangular face” dengan penonjolan frontal
o Sering mengalami vertigo
o Hiperkalsiuria (pada 36% pasien)
o Komplikasigangguan respirasi skunder dari kifoskoliosis yang dideritanya
o Konstipasi dan hernia juga sering ditemukan

Tipe IV
o Tidak bisa didefinisikan dengan jelas
o Fraktur biasanya terjadi ketika bayi, tapi ada kemungkinan telah terjadi sejak intrauterine


Pemeriksaan Penunjang :
o Radiologi
o Terlihat adanya fraktur multiple
o Jika berat disertai deformitas bentuk
o Laboratorium
o Analisis sintesis kolagen dengan mengkultur fibroblast dermal yang diperoleh dari hasil biopsi kulit
o Pengukuran “bone mineral density” menggunakan dual energi x-ray, apsorptiometry (DEXA), kadarnya rendah pada penderita OI

Tatalaksana :
o Untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk setiap patah tulang harus diperbaiki
o Gizi yang baik (kalsium,vit. D dalam jumlah adekuat) dan latihan yang teratur bisa membantu meningkatkan kekuatan tulang dan otot
o Terapi dan rehabilitasi fisik juga diperlukan
o Tindakan pembedahan terdiridari pemasangan batang logam pada tulang agar tulang-tulang lebih kuat dan untukmencegah terjadinya kelainan bentuk.
o Beberapa penderita mungkinmemerlukan bantuan braces atau tongkat penyangga.