Adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata
Etiologi :
Mutasi fibrin 1 (FBN1) gene, kromosom 15q21.1
Gejala :
Kelainan pembuluh darah dan jantung
o Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma
o Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta)
o Jika aorta melebar bisa terjadi regurgitasi katup
o Prolaps katup mitral
Kelainan kerangka tubuh
o Penderita bertambah tinggi dan kurus
o Araknodaktili (lengan dan tungkai panjang dengan jari menyerupai laba-laba)
o Kelainan dada (pektus ekskavatum /dada cekung dan pektus karinatum / dada burung)
o Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal)
o Langit-langit mulut tinggi, kaki datar, gigi bertumpuk
Kelainan mata
o Miopia : dislokasi (kelainan letak) lensa mata,ablasio retina (retina terlepas)
Diagnosa :
Berdasarkan tampilan klinis
Pengobatan :
o Pemeriksaan mata dilakukan 1x per tahun, jika terjadi gangguan penglihatan segera dikoreksi
o Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta. Jika aorta melebar bisa dilakukan pembedahan untuk memperbaiki ataupun menggantinya
o Kepada anak perempuan yang sangat tinggi bisa dianjurkan untuk menjalani terapi hormon (estrogen dan progesteron) diberikan ketika berumur 10 tahun untukmerangsang pubertas dini sehinggapertumbuhan tulang tehenti
Tidak ada komentar:
Posting Komentar